Detalhe da pesquisa
1.
A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 625(7993): 92-100, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38057664
2.
Will variants of uncertain significance still exist in 2030?
Am J Hum Genet
; 111(1): 5-10, 2024 Jan 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38086381
3.
ClinGen guidance for use of the PP1/BS4 co-segregation and PP4 phenotype specificity criteria for sequence variant pathogenicity classification.
Am J Hum Genet
; 111(1): 24-38, 2024 Jan 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38103548
4.
2022 Curt Stern Award: Advancing genomic medicine through collaboration and data sharing.
Am J Hum Genet
; 110(3): 410-413, 2023 03 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36868203
5.
Advanced variant classification framework reduces the false positive rate of predicted loss-of-function variants in population sequencing data.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1496-1508, 2023 09 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37633279
6.
Actionability of unanticipated monogenic disease risks in newborn genomic screening: Findings from the BabySeq Project.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1034-1045, 2023 07 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37279760
7.
Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1454-1469, 2023 09 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37595579
8.
Discordant calls across genotype discovery approaches elucidate variants with systematic errors.
Genome Res
; 33(6): 999-1005, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37253541
9.
A brief history of human disease genetics.
Nature
; 577(7789): 179-189, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31915397
10.
Mitochondrial DNA variation across 56,434 individuals in gnomAD.
Genome Res
; 32(3): 569-582, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35074858
11.
Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 626(7997): E1, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38225470
12.
FAVOR: functional annotation of variants online resource and annotator for variation across the human genome.
Nucleic Acids Res
; 51(D1): D1300-D1311, 2023 01 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36350676
13.
Heterozygous MAP3K20 variants cause ectodermal dysplasia, craniosynostosis, sensorineural hearing loss, and limb anomalies.
Hum Genet
; 143(3): 279-291, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38451290
14.
Returning actionable genomic results in a research biobank: Analytic validity, clinical implementation, and resource utilization.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2224-2237, 2021 12 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34752750
15.
Problems with Using Polygenic Scores to Select Embryos.
N Engl J Med
; 385(1): 78-86, 2021 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34192436
16.
A gene pathogenicity tool "GenePy" identifies missed biallelic diagnoses in the 100,000 Genomes Project.
Genet Med
; 26(4): 101073, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38245859
17.
Toward robust clinical genome interpretation: Developing a consistent terminology to characterize Mendelian disease-gene relationships-allelic requirement, inheritance modes, and disease mechanisms.
Genet Med
; 26(2): 101029, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37982373
18.
Monogenic and Polygenic Contributions to QTc Prolongation in the Population.
Circulation
; 145(20): 1524-1533, 2022 05 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35389749
19.
KCND2 variants associated with global developmental delay differentially impair Kv4.2 channel gating.
Hum Mol Genet
; 30(23): 2300-2314, 2021 11 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34245260
20.
Targeting de novo loss-of-function variants in constrained disease genes improves diagnostic rates in the 100,000 Genomes Project.
Hum Genet
; 142(3): 351-362, 2023 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36477409